Ecografía genética: Tamizaje prenatal de enfermedades congénitas

¿Qué es el Tamizaje Prenatal de Enfermedades Congénitas?

Desde hace 80 años el cuidado del embarazo tal como lo conocemos hoy no ha experimentado mayores variaciones y se ha enfocado principalmente en la evaluación de la salud de la madre: el peso, la presión arterial, el tamaño del vientre y el resultado de sus exámenes de laboratorio. Sin embargo, aún no es posible evitar por completo eventos como abortos, muertes intrauterinas y neonatales.

Según la Academia Americana de Pediatría casi el 50% de las muertes neonatales se deben a Enfermedades Congénitas, es decir, la mitad de los bebés que fallecen antes del mes de vida tienen una malformación congénita como causa y de estas anomalías el 45% son Cardiopatías Congénitas.

En los últimos 20 años y gracias al progreso de una nueva especialidad llamada Medicina Fetal, que consiste en la evaluación del feto como un paciente individual y no sólo como un anexo de la mamá, se han venido incorporando conocimientos sobre la vida del bebé dentro del vientre que permiten una evaluación integral de la salud del embarazo, tanto desde el punto de vista materno como fetal. Y, a través de un Tamizaje Prenatal, permite a la detección de anomalías que antes pasaban inadvertidas hasta el nacimiento, y tan precozmente como antes de los 3 meses de gestación.

El Tamizaje Prenatal consiste en una evaluación que combina el historial materno con los hallazgos de la evaluación ecográfica y algunos exámenes sanguíneos para identificar aquellas gestantes que tienen un riesgo significativo de llevar un bebé afectado por una Enfermedad Congénita, a fin de realizar en este pequeño grupo las pruebas confirmatorias necesarias para corroborar el diagnóstico.

¿Qué son las Enfermedades Congénitas?

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario. Existe un gran número de trastornos de este tipo, pero los más frecuentes son: el Síndrome de Down (Trisomía 21), las Cardiopatías Congénitas, los Defectos del Tubo Neural y otras alteraciones del número normal de cromosomas del feto como la Trisomía 13, la Trisomía 18 y el Síndrome de Turner.

¿Y qué tan frecuentes son estas enfermedades?

Solamente el Síndrome de Down (SD) se presenta en 1 de cada 500 embarazos; esto quiere decir por ejemplo, que en una clínica que anualmente recibe un número de 2000 nacimientos, al menos 3 a 4 bebés afectados con SD nacerán cada año. Este riesgo además es sabido que se incrementa con la edad de la madre.

¿Qué se evalúa en la Ecografía Genética?

En el primer trimestre se evalúa la Translucencia nucal (TN). La TN consiste en la medición de un espacio de líquido que se encuentra en la parte posterior del cuello fetal y que se encuentra aumentada con mayor frecuencia en los fetos con SD. Además, la TN incrementada también puede asociarse con Cardiopatías Congénitas, Trisomías 13 y 18, Síndrome de Turner y otras anomalías genéticas menos frecuentes. Dicha medición se une actualmente a otros marcadores ecográficos menores, como la ausencia del Hueso Nasal; la alteración de flujo en el Ductus Venoso, un pequeño vaso localizado en el hígado fetal que dirige la sangre oxigenada de la vena umbilical al corazón fetal; y la Regurgitación Tricuspídea o flujo reverso en la válvula tricúspide del corazón, los cuales también pueden encontrarse más a menudo en los fetos con SD.

Durante la medición debe calcularse el tamaño del bebé para ajustar los datos obtenidos a su edad gestacional. Todo ello permite determinar mediante un programa informático las desviaciones de la normalidad o múltiplos de la mediana (MoM) de los marcadores descritos y se calcula el llamado Riesgo Ajustado individualizado para cada paciente a partir del Riesgo Basal que depende de la edad materna.

¿Y para qué sirve toda esa información?

El cálculo del Riesgo Ajustado permite establecer si la paciente tiene un Riesgo Alto, Intermedio o Bajo de tener un bebé con SD. En la gran mayoría de los casos el resultado será Riesgo Bajo lo que significa que es muy poco probable que el bebé tenga la enfermedad y por ello no se recomienda ninguna prueba confirmatoria adicional. Por su parte, si el resultado fuera Riesgo Intermedio se sugerirá la realización de dos pruebas de laboratorio llamadas PAPP-A y beta-hCG fracción libre en sangre de la madre. En los embarazos afectados por SD estas pruebas bioquímicas también se alteran con mucha mayor frecuencia y permiten obtener una información adicional. Estos datos se integran con los de la Ecografía Genética y se calcula un nuevo riesgo que puede ser a su vez Alto o Bajo. Por último sólo en el pequeño grupo de pacientes con un Riesgo Alto se recomendará un estudio genético confirmatorio de la placenta o del líquido amniótico para corroborar el diagnóstico final.

Esta estrategia de estudio llamada PROTOCOLO CONTINGENCIAL ha demostrado detectar el 95% de los embarazos afectados con SD y resulta más eficaz costo-beneficio que las estrategias basadas en los exámenes de sangre materna, porque evita la realización innecesaria de costosas pruebas de laboratorio.

¿En qué se diferencia la Ecografía Genética?

La evaluación es realizada por un profesional altamente capacitado y acreditado para llevar a cabo este tipo de evaluación y los datos obtenidos son analizados por el mejor software para cálculo de riesgo, el FTS astraia versión 2.3.2. Este programa es distribuido por la Fetal Medicine Foundation de Londres y otorgado únicamente a aquellos profesionales que han aprobado un riguroso sistema de aprendizaje y evaluación generado por esta entidad. Más aún, el programa debe ser renovado cada año y su reactivación está sujeta a la aprobación de una auditoria anual. Para conocer que profesionales están certificados por la FMF puede consultar en: https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist.

¿Y cuándo debe realizarse esta prueba?

La Ecografía Genética del Primer Trimestre debe realizarse entre las 11 y las 13 semanas más 6 días de gestación.

¿Quiénes deberían realizarse esta prueba?

El Tamizaje Prenatal es un estudio de riesgo en la población de mujeres embarazadas. O sea que la indicación consiste simplemente en estar embarazada y desear saber el riesgo de tener un niño con alguna Enfermedad Congénita principalmente SD.

¿Y por qué no hacer directamente una prueba confirmatoria?

Los estudios confirmatorios son pruebas invasivas que implican el uso de agujas que se insertan a través del vientre materno para obtener muestras de la placenta o del líquido amniótico para realizar el examen citogenético de las células fetales. A pesar de ser seguras en manos experimentadas estas pruebas tienen un riesgo de aborto de aproximadamente 1%.

¿Es peligrosa la Ecografía Genética para el bebé?

La ecografía o ultrasonido es una técnica no invasiva que emplea sonido de muy alta frecuencia para producir imágenes del interior del cuerpo. No se ha documentado hasta hoy en todo el mundo ninguna alteración fetal producida por los exámenes ecográficos realizados a la futura mamá.

Fuente: Eco Genética.

Pensando en ofrecer lo mejor y más avanzado en el cuidado prenatal Eco Genética ofrece a sus pacientes el servicio de Ecografía Genética, una evaluación especializada e integral que combina la mejor tecnología en imágenes con la mejor preparación y experiencia profesional para realizar el más efectivo Tamizaje Prenatal de Enfermedades Congénitas.
En Eco Genética además del Tamizaje Prenatal te ofrecemos estas pruebas invasivas: Biopsia de Vellosidades Coriales, Amniocentesis y Cordocentesis en los casos en que sea recomendable.

Fuente: Eco Genética – es-la.facebook.com/ECOGENETICA