Miscelánea y otros
Síndrome de Down, un reto científico con posibilidades de intervención médica
Esta condición es una de las anomalías cromosómicas más comunes, que afecta a uno de cada 650-1.000 nacidos, unas seis millones de personas en todo el mundo.
El Síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero aún no se conocen los motivos por los que este cromosoma extra desemboca en una compleja gama de efectos, según los científicos, quienes sí creen que existe posibilidad de intervenir en el aprendizaje o defectos del corazón.
La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron este jueves la jornada "Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos". Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.
Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.
La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron este jueves la jornada "Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos". Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.
Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.
Para Mara Dierssen, jefa del grupo del laboratorio de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, acotar genes es fundamental para el abordaje farmacológico.
Sus trabajos buscan entender el papel de los genes implicados en enfermedades genéticas humanas complejas como el Síndrome de Down, mediante el uso también de ratones modificados.
"Los últimos avances en el conocimiento de la neurobiología y los procesos de aprendizaje de los pacientes con síndrome han permitido implementar estrategias terapéuticas que se han podido llevar a la práctica clínica".
De hecho, su grupo acaba de terminar un ensayo clínico en fase II (los fármacos pasan por tres fases) con el objetivo de mejorar aspectos cognitivos de estas personas (la fase I demostró cierta eficacia en la memoria a corto y largo plazo). Los resultados "prometedores" del nuevo estudio se publicarán pronto.
Xavier Liogier D'ardhuy, investigador del Centro de Innovación de Roche en Basilea (Suiza), lidera un trabajo que busca nuevos desarrollos de tratamientos para la discapacidad intelectual: en estos momentos han comenzado ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños.
Por su parte, Alberto Costa, del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland (Ohio, EE.UU.), investiga posibles terapias para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo del alzhéimer en estas personas.
También tiene en marcha un ensayo clínico en fase II para estudiar el efecto de la memantina -fármaco para tratar los síntomas del alzhéimer- en adolescentes y adultos jóvenes con Síndrome de Down.
"Estos ensayos muestran que el Síndrome de Down no es esa enfermedad que tenemos que dejar de lado porque no tiene tratamiento y porque es demasiado compleja. Estamos viendo que sí hay posibilidades de intervenir de forma más exitosa", resume Dierssen.
Fuente: eldinamo.cl
