¿Qué es ALS?: Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. También es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Causas

Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa. #ALS

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

No hay factores de riesgo conocidos, a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

Dificultad para respirar
Dificultad para deglutir
se ahoga fácilmente
babeo
presenta náuseas
Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
Calambres musculares
Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
Debilidad muscular que empeora en forma lenta
comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano
finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
Parálisis
Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
Cambios en la voz, ronquera
Pérdida de peso
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.

El examen físico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en un área
Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular
Fasciculaciones de la lengua
Reflejos son anormales
Marcha rígida o torpe
Aumento de los reflejos en las articulaciones
Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional"
Pérdida del reflejo nauseoso. 

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica
Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente
Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
Estudios de la deglución
Punción raquídea (punción lumbar)
Tratamiento
No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y le permite vivir por más tiempo.

Los tratamientos para controlar otros síntomas abarcan:

El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
El trihexifenidil o la amitriptilina para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina sonda de gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.

Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

Grupos de apoyo

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. En EE.UU. de A. grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.

También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrófica, lo cual puede ser muy necesario y útil.

Expectativas (pronóstico)

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico.

Posibles complicaciones

Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
Insuficiencia pulmonar (Ver síndrome de dificultad respiratoria del adulto)
Neumonía
Úlceras de decúbito
Pérdida de peso
Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

Tiene síntomas de ELA, particularmente si tiene antecedentes familiares del trastorno
A usted o a alguien más le han diagnosticado esclerosis lateral amiotrófica y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas
El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.

Prevención: Es posible que usted desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Nombres alternativos: Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; ALS; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las motoneuronas. #ASL

Referencias:
– Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2012:chap 74.
– Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 418.
– ALS Association.
– Esclerosis lateral amiotrófica en la Wikipedia.

Actualizado: 8/26/2012
Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

Fuente: www.nlm.nih.gov