Mucopolisacaridosis (MPS) un grupo de enfermedades genéticas (Primera entrega)
Originadas por errores innatos del metabolismo, de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, pueden llegar a ser diagnosticadas en etapa embrionaria. Logré conocer el estudio y conclusiones llevadas a cabo, por la Doctora Luz Norela, especialista colombiana de Neurología Infantil, en la Universidad Militar de Nueva Granada, en Colombia.
Julio César Alcubilla
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Los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos, producen la acumulación progresiva de las moléculas en los lisosomas, estos son vesículas membranosas que son portadoras de enzimas hidrolíticas, para la digestión intracelular controlada de macromoléculas, las mismas actúan sobre el tejido conectivo, incluido el cartílago y hueso. Estas son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que la degradan.
Las enzimas lisosomales, son capaces de digerir las bacterias y otras sustancias que entran a la célula, por vía de los fagocitos u otros procesos de endocitosis. La fagocitosis, es uno de los medios de transporte, que utilizan para su defensa algunas células de los organismos pluricelulares. Por su parte la endocitosis, es un proceso celular, por el cual la célula introduce en su interior, moléculas grandes o particulares. Y lo hace englobándolas en una invaginación de la membrana citoplasmática. En tal sentido, las enzimas lisosomales, en un diagnóstico de MPS, rompen las largas cadenas de polisacáridos, en unidades menores dentro del lisosoma, los fragmentos resultantes, son nuevamente degradados por hidrólisis. La cual es una reacción química, entre una molécula de agua y otra, en la cual la molécula de agua, se divide y sus átomos pasan a formar parte de otra especie química.
Epidemiología
En muchos países de nuestra región se ha hecho difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, debido a que generalmente sólo se diagnostican algunos casos, que usualmente corresponden a los más graves. Acerca del Síndrome de Hunter
Charles Hunter, profesor de Medicina en Manitoba, Canadá, en 1917, dio a conocer una serie de investigaciones, llevadas a cabo en dos pequeños pacientes, a los que detectó baja talla, rostros toscos, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin capacidad corneal. El mismo año, se publicaron historias clínicas de pacientes con hallazgos similares, que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. Luego en 1946, se aclaró ante la comunidad científica de todo el mundo, que esa descripción correspondía a una Mucopolisacaridosis, ligada con el cromosoma X, definiéndola como el Síndrome de Hunter.
En la década de los setenta, se identificaron los glucominoglicanos, luego los científicos Van Hoof y Hers en Bélgica, por medio de estudios de microcóspica electrónica, encontraron anormalidades. En la misma época los glucosaminoglicanos; los cuáles son largas cadenas de polisacáridos no ramificados, formadas por la repetición sucesiva de la unidad de disacáridos. Reconocida en la actualidad más comúnmente, por el ácido urónico y hexomina acetilada, la cual podría ser sulfatada. Este es el que reconocemos por ácido hialurónico, el cual es un glucosaminoglicano, no sulfatado.
Pues bien estos científicos belgas, hallaron sales o sulfato en la orina de los pacientes con síndrome de Hunter, Scheie y Hurler. Además de hallar Heperán Sulfato en el Síndrome de Sanfilippo, Queratán sulfato y Condroitín sulfato en el Síndrome de Morquio y Dermatán sulfato en el Síndrome de Marataux-Lamy. Lo que obligó para 1969, a los científicos Mc Kusick y un grupo de colaboradores, propusieran ante la comunidad científica mundial, la clasificación numérica, basada en el tipo de glucosaminoglicano excretado a través de la orina de cada uno de los pacientes. Además de las características clínicas predominantes en cada caso. Esta clasificación numérica, tuvo que ser modificada posteriormente, debido a la identificación igualmente de las enzimas deficientes.
Para entender el rol que desempeñan las enzimas, éstas son producidas por organismos vivos y las mismas hacen posible que se lleven a cabo reacciones metabólicas. Cada grupo de enzimas, posee funciones específicas para el organismo. Al ser deficientes, motivadas por cualquier enfermedad MPS, sirvieron como patrón de estudio y tipificación, de dichas enfermedades, a través de estudios más recientes y avanzados, de bilogía molecular.
Hasta el presente se han logrado detectar once tipos de diferentes MPS y los fenotipos característicos nueve (los cuáles pueden ser causados, por más de un desorden enzimático): MPS I, II, III, IV, V, VI, y VII. De lo cual se sustrae, que las manifestaciones clínicas de las MPS, refieren a cada una de las enfermedades crónicas en cada uno de sus tipos. Las cuáles son progresivas, con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. Comprendiendo que la acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos, hace que los pacientes tengan afectación multisistémica principalmente esquelética y visceral.
Fuente: Julio César Alcubilla; www.saludytecnologia.net