Anormalidades cromosómicas
Frotis Bucales.
Desde 1959, ha sido posible examinar células con vista a estudiar su contenido en cromatina sexual. La presencia de una partícula cromatínica, hecha visible en al núcleo por tinción adecuada, indica un cromosoma X "remanente". El número de cromosomas X en una célula es superior en uno al del número de cuerpos cromatínicos. Las mujeres normales tienen un cuerpo cromatínico y los varones, ninguno. Se dice que una hembra es cromatinpositiva y un varón cromatinegativo. La relativa simplicidad y economía del examen de las células bucales para el estudio de la cromatina sexual ha facilitado el control en gran escala de poblaciones de recién nacidos y ha quedado bien establecida la frecuencia de anormalidades del cromosoma X.
Cromosoma Y.
En 1971 también ha sido posible reconocer el cromosoma Y en frotis bucales usando una tinción fluorescente. La incidencia de anormalidades del cromosoma Y había sido establecida hasta entonces por controles del cariotipo cromosómico de poblaciones de varones recién nacidos.
Análisis del Cariotipo Cromosómico.
El análisis del cariotipo cromosómico se efectúa actualmente con muestras de sangre capilar. Los progresos en la técnica de tinción permiten actualmente el "apareamiento" de cromosomas individuales. Esto aumenta la facilidad con que pueden ser reconocidos cromosomas individuales. El control de las poblaciones de recién nacidos por medio de esta técnica es costoso y por el presente el análisis del cariotipo cromosómico rutinario de todos los recién nacidos sólo está justificado con fines investigadores. Inicialmente, estos controles fueron limitados a niños con anormalidades congénitas y pronto se vio que la gran mayoría de niños anormales no tenían una anormalidad cromosómica reconocible.
La mayoría de los niños con una anormalidad cromosómica son aparentemente normales al nacimiento, pero los niños con la constitución XO pueden ser diagnosticados clínicamente. La presencia de un autosoma de lugar a anormalidad física. La preselección de poblaciones de lactantes también pone de manifiesto a niños aparentemente normales en que el tipo cromosómico es refundido sin ganancia o pérdida de material cromosómico (translocaciones equilibradas). Algunos niños muestran un mosaicismo con una mezcla de células, unas normales y otras anormales.
Anormalidades Cromosómicas Sexuales.
Síndrome de Turner.
Los niños con un solo cromosoma X y ningún cromosoma Y tienen 45 cromosomas, genitales externos femeninos, pero, a causa de la disgenesia gonadal, no desarrollan sexualidad. Al nacimiento hay edema de las extremidades, uñas anormales, pliegues cutáneos cervicales laxos y pezones muy separados. La prueba de las células bucales muestra que son cromatinnegativas. Una anormalidad asociada puede ser la coartación de la aorta. La incidencia de fetos 45 X que son abortados es mucho mayor que la incidencia de hembras 45 X al nacimiento, y esta condición ocurre con mucha frecuencia de lo que aparentaría por el número de casos diagnosticados al nacimiento.
Síndrome de Klinefelter.
Otras anormalidades cromosómicas sexuales, varones XXY (síndrome de Klinefelter) y por el examen rutinario de las células bucales e investigación del cariotipo cromosómico.
Si bien los varones XYY pueden hoy día ser reconocidos por modificaciones de la técnica de las células bucales, hasta fecha reciente sólo han sido diagnosticados por el examen rutinario del cariotipo cromosómico. No es evidente ninguna anormalidad física al nacimiento.
Bibliografía:
Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan. Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.
El Dr. Samuel Rondón es Médico Jefe (e) del Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero"; Médico Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero", Servicio integrado dentro del Departamento de Pediatría de este centro hospitalario; Médico Docente (c) de Pregrado Bachilleres del Quinto Año de Medicina de la Universidad Centro Occidental "Lisandro Alvarado", Núcleo San Felipe; y, Coordinador de la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal de la Clínica de Especialidades Médico Quirúrgicas C. Servicio Integrado dentro de la Unidad Pediátrica de esta institución.
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Fuente: Samuel Rondón (*) – drrondonpediatra.com