Avances científicos del 2010

En este año que recién terminó Science, la publicación oficial de la American Association for the Advancement of Science, recopila lo que consideran son los mayores avances científicos en este año. Sin más, la lista:

   1. La primera maquina cuántica

No puede ser tan útil como el Modelo T, pero, conceptualmente, una máquina pequeña dio a conocer en 2010 un logro tan o más importante que el famoso coche de Henry Ford o cualquier otra máquina anterior. Hasta ahora, todas las máquinas se han trasladado de acuerdo con las leyes no-sorprendentes de la mecánica clásica, que gobiernan el movimiento de los objetos cotidianos. En cambio, el nuevo dispositivo se sacude de manera explicable sólo por las extrañas reglas de la mecánica cuántica, que normalmente rigen las moléculas, átomos y partículas subatómicas. La máquina proto-cuántica abre la puerta a un sinnúmero de dispositivos experimentales y tal vez a pruebas de nuestro sentido de la realidad. Ese potencial y el ingenio de la experiencia lo convierten en el Avance del año.

Gracias a la mecánica cuántica, el reino de la nada se ve muy pequeño como nuestro mundo cotidiano. La teoría cuántica dicta que una cosa muy pequeña puede absorber la energía sólo en cantidades discretas, no pueden estar perfectamente quieta, y, literalmente, puede estar en dos lugares al mismo tiempo. Los científicos han observado tales efectos cuánticos y los más raro en innumerables experimentos con átomos, moléculas, partículas subatómicas, corrientes de luz, electricidad, e incluso de helio líquido. Pero nadie había visto a tales efectos en el movimiento de un objeto hecho por humanos.

No es que los físicos no estaban tratando. Los investigadores han formado pequeños haces de semiconductores con medidas de nanómetros de ancho y micrómetros de largo. Esta viga, o "oscilador," vibraba a una frecuencia establecida como una cuerda de guitarra, y de acuerdo a la teoría cuántica, que puede absorber o emitir energía sólo en cuantos cuyo tamaño es proporcional a la frecuencia de la viga. Para ver estos efectos, los físicos primero tenían que aspirar cada cuanto posible y dejar un rayo en su menos "estado fundamental." Incluso entonces, un rayo no puede permanecer completamente inmóvil, como la incertidumbre cuántica requiere que mantenga un medio irrecuperable -cuántico de energía y el baile que nunca se detendrá- "el movimiento del punto cero".

Para llegar al estado fundamental, los físicos tuvieron que enfriar sus vigas a casi el cero absoluto. También tuvieron que hacer a los cuantos lo más grande posible, haciendo un haz más rígido para aumentar su frecuencia. Pero eso también reduce la amplitud del movimiento, por lo que es más difícil de detectar. Así que hay varios equipos utilizando la luz láser o microondas para enfriar un rayo y detectar su movimiento, observando los cuantos.

Un equipo de físicos estadounidenses encontro la ruta más rápida, informaron en marzo. En lugar de un rayo, crearon una tabla pequeña de buceo de nitruro de aluminio plateado con aluminio que vibraba. A medida que el artilugio tarareaba lejos en una muy alta frecuencia -6000 millones de ciclos por segundo- la "piezaeléctrica" material que produce un campo eléctrico que trinaba era fácil de detectar. Lo más importante, a través de la materia, los físicos lograron una "pareja" del dispositivo mecánico de un sistema electrónico que se llama un "qubit fase," un anillo superconductor de que se tiene un bajo consumo de energía y un estado cuántico de alta energía.

Para manipular el qubit con microondas, los investigadores podrían usarlo para alimentar a los cuantos de energía en el oscilador o sacarlos de él, como se podría usar un cajero automático para depositar un billete de $ 20 a una cuenta bancaria o retirar uno. Primero se puso de manifiesto que cuando se enfría el oscilador a unas centésimas de un grado no se pudo conseguir cuantos. Eso significaba que tenía que estar en el estado fundamental, balanceándose con sólo el movimiento del punto cero. Los investigadores luego pusieron el oscilador en un estado con exactamente un cuanto más de energía. Incluso se convenció a los dos estados a la vez, por lo que era, literalmente, mover dos cantidades diferentes al mismo tiempo.

El ingenio de este esquema radica en el diseño del oscilador y el uso de un qubit para controlarlo. De hecho, en 2009, el equipo utilizó un qubit para alimentar a cuantos en una larga tira de superconductores de metal que sonaba con microondas tanto como los anillos de órgano de tubos con los sonidos. Una vez que se trabajó para soltarse un poco, se sustituyó a la cavidad de microondas con su oscilador mecánico inteligente, un movimiento de guante blanco a otros físicos que no lo habían considerado.

¿De qué se trata? En la investigación básica, máquinas simples cuántica podría hacer detectores ultrasensibles o servir para generar estados cuánticos de la luz. La mayoría de solemnoides podrían ayudar a probar los límites de la teoría cuántica y nuestro sentido de la realidad. ¿Por qué no puede un coche o una persona estar en dos lugares ligeramente diferentes a la vez? ¿Tiene algún principio que lo permita? Una forma de averiguarlo sería tratar de poner las cosas cada vez más grandes en estados cuánticos.

Una prueba de la mecánica cuántica es muy lejos. Sin embargo, otros grupos ya están trabajando hacia el control cuántico del movimiento de los objetos a escala humana. De hecho, después de que se actualice en los próximos 5 años, el Laser Interferometer Gravitational-Wave Observatory, que cuenta con sedes en Livingston, Louisiana, y Hanford, Washington, contará con pares de espejos de 40 kilogramos enfriadso por rayos láser a sus estados fundamentales de movimiento, que puede dar a los físicos una oportunidad para intentar un experimento en una escala muy grande.

Pero antes, los físicos tenían que alcanzar un estado cuántico de un objeto mecánico. Y en 2010 hicieron precisamente eso.

   2. Genoma artificial

Un avance en biología sintética acaparó los titulares en todo el mundo este año. En lo que fue aclamado como un momento decisivo para la biología y la biotecnología, los investigadores del J. Craig Venter Institute (JCVI) en Rockville, Maryland, y San Diego, California, construyeron un genoma sintético que fue insertado en una bacteria en lugar de la ADN original del organismo. El nuevo genoma en la bacteria produjo una nueva serie de proteínas.

El genoma sintético fue una copia casi idéntica de un genoma natural, pero en última instancia, los investigadores prevén genomas sintéticos especialmente diseñados para producir biocombustibles, productos farmacéuticos, productos químicos u otros útiles. También este año, los investigadores de la Universidad de Harvard mejoraron su método de alto rendimiento de la modificación de genomas existentes para tales fines, y otros biólogos sintéticos demostraron que el ARN basada en "aparatos" pueden obtener células que se comporten de forma diferente en respuesta a ciertas señales.

J. Craig Venter y su equipo emplearon 40 millones de genes para tal proeza. Primero colocaron el ADN sintético la levadura, y luego lo trasplantaron en una bacteria, para sustitutuir el genoma nativo.

Aunque no es realmente "vida artificial", como algunos medios de comunicación declararon, este éxito hizo que se les solicitará una audiencia en el Congreso y una revisión por una comisión presidencial sobre la ética en biología sintética.

En 2009, George Harvard Iglesia introdujo una técnica llamada ingeniería múltiplex genoma, lo que añade múltiples hebras de ADN a las bacterias cada par de horas, una rápida generación de organismos genéticamente modificados con genomas ampliamente renovados. Este año, su equipo se le ocurrió una manera más barata de producir las hebras de ADN utilizado para modificar el genoma, con la esperanza de hacer de este un enfoque costo-efectivo para el uso industrial.

Los equipos dirigidos por Niles Caltech Pierce, Christina Smolke la Universidad de Stanford, la Universidad de Boston y Collins, James han logrado maneras de cambiar el comportamiento de una célula mediante la modificación de sus sistemas de regulación. En algunos casos, añaden especialmente diseñado moléculas de ARN que puede detectar moléculas en la célula asociadas con, por ejemplo, el cáncer o la inflamación. Una vez que eso sucede, hacen que la célula produzca una proteína que puede sensibilizar las células a las drogas o hacer que se someten a la muerte celular programada. Otro equipo hizo un tratamiento que causó que las bacterias buscaran y destruyeran el herbicida atrazina. Estos dispositivos estan mucho más cerca de genomas sintéticos, con modificaciones, para tener aplicaciones prácticas.

   3. Genoma neandertal

Hace trece años, cuando los investigadores secuenciaron sólo algunos fragmentos de ADN mitocondrial de un neandertal, el avance fue noticia en todo el mundo. Este año, los investigadores publicaron un borrador del genoma neandertal y el primer análisis de lo que estos 3 mil millones de bases de ADN que revelan acerca de la evolución de estos seres humanos extintos y nosotros.

Utilizando nuevos métodos a los fragmentos degradados de la secuencia de ADN antiguo, los investigadores colocaron juntos una secuencia compuesta de tres neandertales mujeres que vivieron en Croacia 38.000 a 44.000 años atrás, para reconstruir las dos terceras partes del genoma completo del Neandertal. Por primera vez, los científicos pueden comparar en detalle los genomas de neandertales y humanos modernos.

La lectura de esta secuencia, los investigadores concluyeron que los europeos modernos y los asiáticos, pero no los africanos-han heredado entre el 1% y 4% de sus genes de los neandertales. Al parecer, los neandertales se cruzaron con los humanos modernos después de salir de África hace al menos 80.000 años, pero antes de que se extendieran a Europa y Asia. Si es correcto, este descubrimiento. es un impresionante desafío de un modelo que dice que a medida que los humanos modernos salieron de África, sustituyeron por completo los humanos arcaicos como los neandertales sin cruzarse.

El genoma del Neandertal también ofrece a los investigadores una nueva herramienta poderosa para el estudio de los genes que se han desarrollado recientemente en los seres humanos, luego de la separación de los neandertales. El catálogo incluye 78 diferencias en los genes que codifican proteínas que son importantes para la curación de heridas, los golpes de los flagelos de espermatozoides, y la transcripción de genes. Codifican varias proteínas expresadas en la piel, glándulas sudoríparas, y las vainas interiores de las raíces del pelo, así como la pigmentación de la piel, todas las diferencias reflejan adaptaciones a los nuevos climas y ambientes como los humanos modernos se extendieronc por todo el mundo.

Los investigadores también han identificado 15 regiones de interés que difieren entre los humanos y los neandertales, incluidos los genes que son importantes en el desarrollo cognitivo y el esqueleto. Las mutaciones en humanos, se consideran contribuyen a las enfermedades como la esquizofrenia, el síndrome de Down y el autismo, o anormalidades esqueléticas como clavículas deformes y una caja torácica en forma de campana.

Como los investigadores se acercaron a los pocos genes que nos separan de los neandertales, también están tratando de descifrar cómo las diferencias en el código genético alteran las proteínas producidas en el laboratorio. Este año, científicos insertaron 11 pares de péptidos solo en las células eucariotas para probar las diferencias en la expresión génica. Con suerte, pueden identificar algunos de los genes que nos equiparon para sobrevivir, mientras que los neandertales se extinguieron.  

   4. Proxima generación genómica

Investigadores en Genómica saborear los frutos de secuenciación masiva en paralelo en 2010. Más barato, más rápido la "próxima generación" de máquinas han cobrado mucha fuerza en los últimos 5 años, este año dado importantes resultados de varios proyectos de gran envergadura.

Un ambicioso proyecto, el Proyecto 1000 Genomas, trata de encontrar todas las diferencias de una sola base o polimorfismos de nucleótido único (SNP)-presente en al menos 1% de los seres humanos. Se completaron tres estudios piloto de este año, que en conjunto identificaron 15 millones de SNP, incluidos 8,5 millones de otras nuevas. La información ayudará a los científicos rastrear las mutaciones que causan enfermedades.

Los investigadores también acabado de catalogar todos los elementos funcionales en el genoma de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster y el nematodo Caenorhabditis elegans, cuyos resultados se espera que se publicará a finales de año.

En el ADN humano, la secuencia completa del genoma de dos africanos de las tribus de cazadores-recolectores, de los más antiguos linajes conocidos de los humanos modernos, confirmó la gran diversidad genética dentro de esos grupos. Los investigadores también elaboraron un borrador del genoma neandertal  y descifrado el genoma de pelo de 4000-años de edad, conservado en el permafrost de Groenlandia.

El cuerno de la abundancia de los resultados también incluyen las encuestas de todos los transcritos del ADN-el llamado transcriptoma y de las interacciones proteína-DNA, así como evaluaciones de la expresión génica y la identificación de genes de enfermedades raras.  

   5. Logrando la reprogramación celular

El cambio del destino de una célula mediante la adición de copias adicionales de unos pocos genes se ha convertido en rutina en los laboratorios de todo el mundo. La técnica, conocida como la reprogramación celular, permite a los científicos a regresar reloj del desarrollo de una célula, por lo que las células adultas se comportan como células madre embrionarias. Las células resultantes conocidas como células madre pluripotentes inducidas (CMPi) están ayudando a los científicos para estudiar una variedad de enfermedades y algún día podría ayudar a tratar a los pacientes mediante el suministro de células de reemplazo genéticamente compatible.

Este año, los científicos encontraron una manera de hacer una reprogramación aún más fácil con las moléculas de ARN sintético. Los ARNs sintéticos están diseñados para eludir las defensas del antiviral de la célula, que suelen atacar a extranjeros ARN. La técnica es dos veces más rápida y 100 veces más eficiente que las técnicas estándar. Y debido a que el ARN se descompone rápidamente, las células reprogramadas son genéticamente idénticas a las celdas de origen, haciéndolos potencialmente más seguras para su uso en terapias. La evidencia preliminar sugiere que el enfoque de ARN reprograma la célula más a fondo que otros métodos, dando una aproximación más exacta a las células madre embrionarias. El método también puede impulsar las células para convertirse en tipos celulares nonembryonic.

Mediante la inserción de ARN sintético en una célula que codifica un gen clave en el tejido muscular, por ejemplo, los investigadores pudieron a su vez tanto los fibroblastos y CMPi en las células musculares. 

   6. En busca de genes noveles

Los científicos que estudian los trastornos genéticos obtienen raro éxito en una estrategia de gran alcance para encontrar el ADN culpable este año.

Utilizando técnicas de secuenciación barata y un acceso directo de secuenciación de sólo el 1% del genoma que indica a las células cómo construir proteínas-reprimieron varias enfermedades que habían eludido a los investigadores hasta ahora. La vieja manera de localizar la causa de los trastornos mendelianos, o las enfermedades causadas por una mutación en un gen único, fue el estudio de patrones de ADN la herencia en las familias.

Ese enfoque no funciona cuando unos pocos familiares con la enfermedad se pueden encontrar o cuando una mutación no se hereda, sino que surge espontáneamente. A finales de 2009, los genetistas comenzaron con la secuenciación de exones, o codificadores de proteínas de ADN, de los pacientes con trastornos mendelianos.

Esta secuencia "exoma"  dio una larga lista de mutaciones que los científicos luego analizaron, por ejemplo, haciendo caso omiso de aquellos que no cambian la estructura de proteínas o de que muchas personas son portadoras. El resultado final: el ADN defectuoso subyacentes esta en al menos una docena de misteriosas enfermedades-incluidos los genéticas que dan lugar a malformaciones cerebrales graves, niveles de colesterol muy bajos y deformidades faciales. Encontrar el gen detrás de una rara enfermedad puede conducir a un mejor diagnóstico además de tratamientos y nuevos conocimientos sobre la biología humana. Los científicos esperan poder utilizar la secuenciación exoma para marcar las causas de más de la mitad de los cerca de 7,000 enfermedades mendelianas conocidas o presuntas que aún no tienen una explicación genética.

   7. Simuladores cuánticos pasan la primera prueba clave

Como un estudiante que se cuela una calculadora en una prueba, los físicos han encontrado una forma rápida de resolver difíciles problemas matemáticos. Este año, mostraron que los simuladores cuánticos por lo general, cristales de simulación en el que los puntos de luz láser desempeñan el papel de los iones del cristal y los átomos atrapados en los lugares donde entran en un juego de luz adoptando el papel de los electrones de forma rápida pueden resolver los problemas de la física en materia condensada.

Los físicos suelen inventar modelos teóricos para explicar los experimentos. Puede ser que aproximadamente un cristal magnético como una matriz tridimensional de puntos con los electrones en los puntos de interacción a través de sus campos magnéticos. Los teóricos pueden anotar una función matemática denominada codificación de Hamilton como una idealización.

Sin embargo, "resolver " un hamiltoniano para revelar cómo se comporta un sistema, por ejemplo, en qué condiciones los electrones se alinean con magnetizar el cristal puede ser desalentador. Sin embargo, los físicos pueden adaptar un simulador cuántico para que una particula, Hamilton y el experimento resuelvan el problema teórico. Cinco grupos reproducen los resultados de cuatro hamiltonianos previamente resuelto. Tres incluso asignados como "diagramas de fase" similares a la que muestran la temperatura y presión a las que el agua se convierte en un gas, líquido o sólido. Los físicos esperan simuladores cuánticos hamiltonianos que no han sido resueltos, como uno de los superconductores de alta temperatura. Pero primero tenía que demostrar que las cosas podían reproducir los resultados conocidos.

   8. Las simulaciones de dinámica molecular

A veces la fuerza bruta es el camino a seguir, sobre todo cuando el uso de computadoras para simular proteínas se tiene que lograr. Estas simulaciones son una pesadilla combinatoria. Cada dos aminoácidos en una cadena de proteína se puede unir el uno al otro en dos ángulos diferentes, cada unión puede tener tres conformaciones. Así que una proteína simple con 100 aminoácidos se puede doblar en 3198 de diferentes maneras.

Llegando al detalle atómico es aún más aterrador. Las proteínas se ordenan a través en todas estas posibilidades en milisegundos o menos. Una computadoras requiere mucho más tiempo. Expertos en proteínas plegables desde hace mucho tiempo recurrieron a los superordenadores para obtener ayuda. Pero incluso estos gigantes no  poseen el tiempo suficiente para simular el proceso de plegamiento completo.

Hace dos años, investigadores en los Estados Unidos dieron a conocer un nuevo superordenador cableado con 512 chips hechos a medida para acelerar los cálculos de los átomos en una proteína e interactuar el agua circundante. Eso les permitió ganar otra ráfaga de velocidad. Como resultado, el grupo informó este año que han sido capaces de rastrear el movimiento de los átomos en una pequeña proteína 100 veces más que los esfuerzos anteriores podían hacer, lo suficiente para ver la proteína en su camino a través de 15 ciclos de despliegue y el repliegue. El siguiente, el grupo ya está logrando máquinas nuevas con 1024 y 2048 fichas para mejorar las simulaciones de proteínas más grandes.

   9. Ratas redux

Hoy en día, la mayoría de las jaulas de los ratones de laboratorio se estan quedado en segunda opción, puesto que el inquilino ahora son las ratas. La razón: las ratas son más parecidas a nosotros. El corazón humano, por ejemplo, late unas 70 veces por minuto, el corazón de una rata, 300 veces; de un ratón, 700.

Patrones de señales eléctricas en la rata y el corazón humanos son también similares. Las ratas, al ser más inteligentes que los ratones, también podrían ser mejores modelos en enfermedades humanas neuronales como el Alzheimer y el Parkinson. Y las ratas son más grandes y más fáciles de manejar para el trabajo de laboratorio.

Luego, en 1989, los investigadores aprendieron a eliminar genes específicos para hacer "ratones knock-out", una técnica de recombinación homóloga de células madre embrionarias, que no funcionó en ratas. Así que los ratones se convirtieron en los animales preferidos para la experimentación en diversos estudios, desde la biología del desarrollo para el desarrollo de fármacos.

  10. La profilaxis del VIH

Desde el inicio de la epidemia de SIDA hasta el 2009, sólo cinco de 37 estudios a gran escala que han tratado de prevenir el VIH han dado resultados convincentes y positivos. Luego, en julio y noviembre pasado, dos ensayos empelando diferentes estrategias, sobre  la prevención del VIH informaron de un éxito. Todos los investigadores del SIDA, pero baila con alegría.

El primer resultado se mosotro en la Conferencia XVIII Internacional del SIDA celebrada en Viena, Austria. Un gel vaginal que contiene medicamento tenofovir anti-VIH redujo las infecciones del VIH en mujeres de alto riesgo en un 39% durante un período de 30 meses. Cerca de 900 mujeres de Sudáfrica participaron en el estudio, la mitad recibió el microbicida y las otras un gel inerte. Las mujeres que usaron el microbicida exactamente como se indica, su eficacia alcanzo el 54%.

El mes pasado, el primer estudio de la historia de la profilaxis pre-exposición oral dió resultados aún más alentadores. Los sujetos, 2499 hombres y mujeres transexuales que tienen sexo con hombres, fueron reclutados de seis países. La mitad se les pidió que tomar Truvada, una combinación de tenofovir y emtricitabina, cada día. Después de un promedio de 1,2 años, el grupo tratado tuvo  43,8% infecciones menos que en el grupo que tomó un placebo. Una vez más, una mejor adherencia igualado mayor eficacia: En un subestudio pequeños, el aumento de la eficacia en 92% en los participantes que tenían niveles mensurables de Truvada en la sangre.

Ninguno de los enfoques es una bala mágica, dicen los investigadores. Pero en combinación con otras medidas, podrían marcar el comienzo de una nueva era de la prevención del VIH.

Referencia: "Breakthrough of the Year", Science.

Fuente: mipropiadecadencia.blogspot.com