Estudio permite conocer predisposición genética a enfermedades cardiovasculares

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Actualmente se realiza en la Argentina se realiza a partir de una muestra de saliva que se obtiene al expectorar el paciente dentro de un frasco, identificando si una persona tiene mayores probabilidades que otra de padecer enfermedad arterial coronaria, infarto de miocardio, fibrilación auricular y enfermedad arterial periférica.

"La prueba no está dirigida a cualquiera, sino que se le realiza a aquellas personas jóvenes que tienen familiares, también jóvenes, con antecedentes de enfermedad coronaria. En el caso de los hombres consideramos como barrera los 45 años, y en el caso de la mujer los 35. La idea es saber que existe un determinado riesgo para poder actuar en consecuencia. Esto permite instrumentar ciertas medidas de prevención", explicó el doctor Ricardo Rey, "Es importante aclarar que en caso que se detecte que efectivamente hay una predisposición, eso no quiere decir que el paciente indefectiblemente vaya a desarrollar alguna de las patologías mencionadas. No se trata de obtener certezas porque eso nunca es posible. Lo que pretende el estudio es saber que algo puede llegar a ocurrir para actuar", añadió el especialista.

Las posibilidades para el desarrollo de esta prueba surgieron a partir del estudio del genoma humano que permitió empezar a entender cuáles son y cómo se desarrollan las asociaciones y pequeños cambios en la secuencia de ADN de los genes, para así conocer cuál es el riesgo de desarrollar enfermedades complejas como las cardiovasculares, aunque también algunos tipos de cáncer o problemas metabólicos.

Procedimiento

Una vez obtenida la muestra de saliva, ésta es analizada mediante el uso de plataformas genómicas capaces de estudiar simultáneamente variaciones de secuencia de hasta 300 genes distintos. Luego, los resultados se vuelcan en una base de datos donde mediante algoritmos matemáticos, se obtienen los riesgos individuales de cada paciente de acuerdo a su información genética.

Este estudio genético, también permite conocer las características genéticas de un paciente en cuanto a su capacidad de respuesta a las drogas o los riesgos de reacciones adversas a las mismas, posibilitando al médico mejorar la dosificación, monitorear más de cerca a aquellos pacientes con riesgo de toxicidad o modificar el tratamiento para lograr los mejores resultados.

"Lo que se hace una vez que se conocen los resultados del análisis de la muestra es trabajar con el paciente indicándole la necesidad de modificar ciertos hábitos, sobre todo en lo que tiene que ver con la alimentación, los horarios, el nivel de estrés y la práctica de actividad física viendo, por ejemplo, cuál sería la actividad más acertada en cuanto a posibilidades y gustos", concluyó el especialista, Rey.