Genoma humano, variantes genéticas y predicción de las enfermedades.

El genoma humano o secuencia de ADN, es poseedor de 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana Diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos  y solo un par determinan el sexo. La secuencia de ADN, contiene codificada la información para la expresión coordinada y adaptable al ambiente. En tal sentido, el genoma humano es un conjunto de información genética codificada del ser humano, incluye a los genes que transportan información de todas las proteínas requeridas en el organismo. Las cuáles determinan a su vez el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades además de  procedimientos orgánicos.

La importancia de conocerlo a fondo, es debido a que todas las enfermedades y funcionamiento orgánico, tienen un comportamiento genético, tanto las patologías hereditarias, como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.  Todo esto lo conocemos hoy en día, gracias al proyecto de investigación internacional "Genoma Humano", que se inició oficialmente en 1990, con un programa de quince años en el que se pretendía registrar los 8000 genes que codifican la información necesaria, para construir y mantener la vida.Para febrero de 2001, tras el auxilio de la tecnología avanzada, se permitió dar a conocer el mapa completo del genoma humano y luego en el 2003, se anunció como definitivo.

Actualmente se está trabajando en nuevas investigaciones, como en "La PROTEOMA", o conjunto de todas las proteínas  intervinientes en los procesos bilógicos, propio de cada especie. Su estudio es más complejo que el genoma humano. Debido a que está constituida por 20 aminoácidos diferentes.  Por otro lado, se están estudiando las proteínas; éstas moléculas complejas formadas por aminoácidos, las cuáles a su vez pertenecen al grupo 20 alfa-aminoácidos codificables.

Algunas de ellas han sido difundidas o más conocidas en la opinión pública, como las proteínas de defensa del organismo,  principalmente las inmunoglobulinas o anticuerpos. Las de transporte o encargadas de fijarse a nutrientes y otras sustancias, para ser conducidas hasta las células o a través de las membranas celulares, como lo son la hemoglobina, mioglobolina o lipoproteínas. Conocemos por igual, a las proteínas nutritivas, como la caseína de la leche o la ovoalbúmina de la clara de huevo. Las proteínas estructuradas como el colágeno y la queratina. Las contráctiles, como la actina o miosina de los músculos y finalmente  las proteínas reguladoras como la insulina y la hormona del crecimiento.

La interacción de las proteínas, dentro del estudio del genoma humano y su interacción con el medio ambiente, hará posible la predicción de las enfermedades.

Genoma Humano y la enfermedad de Alzheimer y supervivencia

Recientemente la comunidad científica anunció el número de genes asociados a la enfermedad de Alzheimer, asegurando que los mismos aumentaron de cuatro a ocho, incluyendo una  agrupación de genes tipo MS4A, en el cromosoma 11. En concreto el estudio de asociación  del genoma completo (GWAS) identificó un nuevo SNP, ó poliformismo en un solo nucleótido entre genomas de individuos de la misma especie, que se asocian con la enfermedad de Alzheimer.

La identificación de estos cuatro genes, es un gran avance, ya que ayudarán a mejorar la comprensión, de la causa de ésta enfermedad, señalan los científicos. Estos fueron identificados después de que 44 universidades e instituciones de investigación de Estados Unidos, analizarán los datos genéticos a más de 54000 personas.

Genoma Humano y Cáncer

Primero hemos de considerar datos concretos  referentes a los avances de supervivencia en los distintos tipos de cáncer, para los últimos cuarenta años. Prácticamente los últimos tipos de tumores más frecuentes, han mostrado según El Concer Reseach UK. , el incremento de supervivencia a cinco años, desde el inicio del tratamiento. Algunos como el cáncer de próstata ha pasado de un 30% a un 75% de supervivencia, debido en todos los casos a: la prevención, a una temprana detección, al refinamiento de las técnicas quirúrgicas, a los nuevos fármacos específicos y al refinamiento de la quimioterapia y radioterapia y al post-tratamiento.

Estudios publicados éste año en la edición de Abril de 2011, Journal of the American Medical Association (JAMA, sugieren que los promedios de supervivencia del cáncer, podrían mejorar  debido a la secuencia comp0leta del genoma humano y por acción de una terapia ligeramente personalizada por cada paciente. Sin embargo, pese a este alentador resultado, una muralla se yergue inexorablemente, el costo actual para una secuencia del genoma humano, está aún por el rango de los treinta mil a los cuarenta mil dólares. Los precios están bajando y se espera que en los próximos diez años, su costo sea menor a diez mil dólares.

Conclusiones

Para el 2003 se dijo que en los próximos cinco a diez años, al conocer la totalidad del genoma humano, se cambiaría la medicina. Aunque exagerado, hoy los especialistas están conscientes, de que toda la información biológica en el ADN, puede preveer para el 2020 las variantes genéticas y las importantes predicciones, prevención y tratamientos de las enfermedades. Seguramente los datos del genoma completo se harán rutinarios pero quizás, extraerle el sentido a estos datos, bajo mi punto de vista no esta tan claro. Trasladar esta clase de información al universo clínico, propone un desafío a otro nivel. La información genómica, sin duda alguna requiere herramientas tecnológicas robustas, según afirmó Peter Donnelly. Razonablemente en menos de una década podemos esperar un beneficio inmediato a mediano plazo para la práctica médica, pero su valor seguirá siendo modesto hasta que haya una interpretación eficiente de la información, alcanzando el segmento exponencial para fenotipos complejos como hipertensión arterial, cánceres, enfermedades mentales, o trastornos de conducta.

El genoma humano, definitivamente es una clara evidencia de alto desarrollo alcanzado para obtener información fundamental en un tiempo razonablemente corto. La identificación de las diversas estrategias para la acción genética, ha de proponer mecanismos y conocimientos insospechados.