Malformaciones congénitas del sistema nervioso

14/08/2010

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Sistema nervioso central

Defectos del Tubo neural.

Los defectos del tubo neural, que incluyen la anencefalia, mielomeningocele e hidrocefalia constituyen el mayor grupo aislado de anormalidades congénitas en la mayor parte de los estudios. No obstante, existe una considerable variación geográfica y estacional en su incidencia, como hemos expuesto anteriormente, parecen ocurrir "epidemias" de estos defectos y se ha sugerido que podría estar relacionada con causas ambientales. Una teoría propuesta es que, en ciertas estaciones, las patatas y posiblemente otros alimentos son más capaces de contaminarse y se ha visto que ocurren epidemias de defectos del tubo neural unos dos años después de epidemias de gangrena en las patatas.

El factor causal no ha sido identificado positivamente, pero puede haber un factor químico en las patatas gangrenadas. Si esta observación se confirmara, podría conducir a una reducción en la incidencia de estas graves malformaciones.

La anencefalia es el defecto del tubo neural más común. Dada la gran malformación del cráneo y cerebro los niños afectados nacen muertos o fallecen poco después del parto.

La espina bífida y el mielomeningocele no son rápidamente fatales y, por tanto, constituyen un problema clínico mayor. El 80% de los niños con mielomeningocele desarrollan una hidrocefalia.

El defecto espinal más corriente aparece en la región lumbar, pero puede presentarse en cualquier punto de la columna vertebral. Existe una gran variación en el grado de anormalidad asociada de los cuerpos vertebrales. Los signos presentes suelen ser la existencia del saco que, si está intacto, puede hacer protrusión, pero que, si ha sido puncionado, reposará aplanado sobre la depresión entre los lados de la espina bífida. el saco puede ser un mielocele simple sin tejido nervioso o un mielomeningocele en que la médula espinal esté expuesta y penetre en el saco. Los sacos más pequeños pueden estar recubiertos por la piel. Si el saco se ha roto, de be ser recubierto con un apósito estéril no adhesivo. La valoración del grado de afectación neurológica no es fácil y el examen en el momento del nacimiento puede ser equívoco. Corrientemente, una o ambas extremidades inferiores están paralizadas y a menudo hay pérdida del control esfinteriano.

Existen diferente opiniones sobre la necesidad de un tratamiento quirúrgico inmediato para recubrir con piel un saco expuesto. Sin este tratamiento, incluso niños gravemente afectados pueden sobrevivir, pero el cuidado ulterior es mucho más difícil. El tratamiento quirúrgico, si bien limita el riesgo de infección y de una ulterior deterioración de la función neurológica, no es sí curativo y puede precipitar el comienzo de una hidrocefalia y la necesidad de ulteriores operaciones.

La hidrocefalia ya puede haber sido reconocida durante el parto, pero más corrientemente se hace evidente más tarde por el gran ensanchamiento de las suturas craneales, aun cuando el perímetro frontooccipital es normal. Mediciones repetidas de dicho perímetro mostrarán un aumento rápido del tamaño y los datos clásicos clínicos y radiológicos de hidrocefalia se harán más evidentes. el tratamiento consiste en la introducción quirúrgica de un sistema de drenaje controlado para reducir la presión intracraneal.

Las complicaciones a largo plazo de la espina bífida son principalmente renales y ortopédicas. Existe la duda de si la calidad de vida conseguida por los procedimientos requeridos para corregir estos defectos justifica el consumo considerable de habilidad y tiempo necesarios, particularmente en una sociedad que permite, al mismo tiempo, que gran números de fetos sanos sean abortados.

La conducta que se debe seguir en relación con la espina bífida varía, por tanto, de un centro a otro. si todo el personal implicado no está al corriente o se halla en desacuerdo con la pauta local que se sigue, los padres pueden recibir opiniones contradictorias, lo cual es muy importante evitar. el envío a un centro de valoración regional, de ser posible, permitiría una evaluación neurológicas y complementarias más detalladas. La pauta que se debe seguir con respecto a cada caso individual puede ser decidida basándose en datos objetivos, así como en la forma de pensar de los padres.

La microcefalia no es susceptible de tratamiento a menos que el pequeño tamaño del cráneo sea debido a la fusión prematura de las suturas craneales (craneosinostosis), en cuyo caso es posible el tratamiento quirúrgico. Otras formas de anormalidad del sistema nervioso central (SNC) raras veces se manifiestan como tales en el momento del nacimiento, pero pueden presentarse en el primer mes de la vida en forma de trastornos de la conducta, como convulsiones.

Algunas anormalidades del SNC pueden ser sospechadas por otras anormalidades físicas asociadas, como en el síndrome de Down (mongolismo), que consideraremos más adelante. Un número limitado de causas potenciales de anormalidad mental puede ser reconocido mediante pruebas específicas de anormalidad bioquímica, como en la fenilcetonuria.

Medula Espinal y Columna Vertebral.

La médula espinal se desarrolla a partir del tubo neural y la columna vertebral a partir de los segmentos mesodérmicos que reposan adyacentes al tubo. Cada vértebra es el resultado de la fusión de tres protuberancias. Una de ellas representa el cuerpo de la vértebra y las otras dos las mitades laterales del arco neural y de la columna vertebral. La imperfecta separación del tubo neural de la masa ectodérmica principal y la imperfecta fusión de las dos secciones laterales de los arcos neurales dan lugar a anomalías de la médula y de la columna.

Espina bífida.
La espina bífida es un defecto de la columna vertebral. El contenido de la columna aparece visible y puede herniarse a través del defecto. Cuando las estructuras herniadas solo son meninges, recibe el nombre de meningocele.

Mielomeningocele.
Cuando los tejidos nerviosos son incluidos en el saco, el proceso recibe el nombre de mielomeningocele. En ocasiones no hay una hernia a pesar del defecto de la columna vertebral (espina bífida oculta). A veces puede verse en el sitio de la anomalía una depresión cutánea localizada o una mola de vellosidad. La espina bífida puede ocurrir en cualquier punto de la columna, pero puede encontrarse con mas frecuencia en la región lumbosacra.

Seno Pilonidal.
Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el cierre tiene lugar con la fusión de la hoja ectodérmica de la piel en la línea media. El extremo distal del tubo se convierte en un delicado filamento, que permanece insertado distalmente en la región del cóccix. A veces, una depresión en la línea media de la piel, en las proximidades del cóccix (depresión pilonidal), indica el punto de inserción. Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno (seno pilonidal), que se abre al exterior.

Cerebro:

La extremidad cefálica del tubo neural es objeto de una considerable elaboración para formar el cerebro. Errores del desarrollo análogos a los descritos en relación con la médula pueden afectar el cerebro.

Anencefalia.
El fallo del cierre de la extremidad cefálica del cordón origina lo que se conoce con el nombre de anencefalia, en que el desarrollo de la bóveda craneal y de los hemisferios cerebrales es mínimo.

Microcefalia.
Caracterizada por una pronunciada pequeñez del cerebro y por una fontanela anterior cerrada o casi cerrada en el momento del nacimiento; es consecuencia del falo del crecimiento de los hemisferios cerebrales durante la vida intrauterina.

Hidrocefalia.
Es otra condición que a veces, aunque no siempre, es resultado de errores del desarrollo. Normalmente, el líquido cefalorraquídeo es secretado por los plexos coroideos a los ventrículos cerebrales. El líquido circula en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de la médula espinal, pero su flujo principal es dirigido sobre la superficie del cerebro, donde es absorbido.

Toda anomalía estructural que interfiere la circulación o absorción normales implica el riesgo de una acumulación excesiva de los ventrículos característica de la hidrocefalia. La anomalía estructural puede ser primariamente embriológica o secundaria a una infección o traumatismo intracraneal in útero. La interferencia con la absorción de lugar a una hidrocefalia comunicante, y la interferencia con el flujo desde los ventrículos a una hidrocefalia obstructiva.
El mielomeningocele con frecuencia va asociado a hidrocefalia, resultando un cráneo lacunar en estos casos, la anomalía espinal se acompaña de la herniación de la sustancia cerebral en el conducto vertebral (malformación de Arnold- Chiari). La sustancia cerebral que hace protrusión es sometida a presiones anormales que interfieren la circulación de líquido cefalorraquídeo, conduciendo al subsiguiente desarrollo de una hidrocefalia. El encefalocele es la protrusión de las meninges a través de un defecto de la línea media del hueso occipital. Puede haber partes del cerebro en el saco, de lo que resulta una microcefalia.

Bibliografía:
Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan. Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.

El Dr. Samuel Rondón es Médico Jefe (e) del Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero"; Médico Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero", Servicio integrado dentro del Departamento de Pediatría de este centro hospitalario; Médico Docente (c) de Pregrado Bachilleres del Quinto Año de Medicina de la Universidad Centro Occidental "Lisandro Alvarado", Núcleo San Felipe; y, Coordinador de la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal de la Clínica de Especialidades Médico Quirúrgicas C. Servicio Integrado dentro de la Unidad Pediátrica de esta institución.
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