Malformaciones congénitas de boca, cara y cuello

14/08/2010

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Los labios se desarrollan a partir de tres procesos: una apófisis nasal central en la línea media y las dos alas de un arco branquial (las apófisis maxilares) que se desarrollan en cada lado de las inserciones dorsales a la cabeza para alcanzar la apófisis nasal ventralmente en la línea media. Cuando no se produce la fusión, resulta un labio leporino. El fallo en la fusión suele ocurrir entre la apófisis maxilar y la apófisis frontonasal, siendo el resultado un labio leporino lateral. Esto puede dar lugar a una hendidura palatina completa que se extienda hasta el ala de la nariz o tan sólo a una ligera depresión hendida del borde del labio. Puede ser única o doble.

Fisura palatina.
La fisura palatina es otro ejemplo de fallo en la fusión. El paladar hace su origen en dos procesos palatinos a partir del mismo arco branquial que los labios y de otros procesos mesodérmicos (el tabique nasal y el premaxilar), que se extienden hacia abajo, a partir de la cabeza primitiva. La fusión comienza entre el premaxilar y los bordes anteriores de las apófisis palatinas, y se extiende por detrás a lo largo de los bordes opuestos de estas apófisis. Según la naturaleza exacta del fallo en la fusión, la fisura palatina puede adoptar una de entre varias formas. La fisura palatina puede existir sola o ir asociada a labio leporino (unilateral o bilateral).

Micrognatismo.
Es la pequeñez de la mandíbula, que es otra estructura derivada de un arco branquial. Constituye un ejemplo de fallo de desarrollo. Anormalidades del arco branquial.

El labio leporino, la fisura palatina y el micrognatismo representan cada uno una desviación anormal del desarrollo embriológico del primer arco branquial. Otras anomalías consideradas actualmente como variantes del mismo error del desarrollo básico son:
– la disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher-Collins),
– hipoplasia mandibular y glosoptosis (síndrome de Pierre-Robin),
– disostosis mandibular, hipertelorismo y deformidades del oído externo y medio.

Los trastornos antes mencionados se denominan colectivamente síndrome del primer arco, pues, probablemente, son originados por un riego sanguíneo inadecuado del primer arco branquial.

Cara, Boca y Cuello.

Muchos estados, como el síndrome de Down, acondroplasia, y algunas anormalidades cromosómicas poseen una facies característica que está en combinación con otros numerosos datos. Las describiremos con el título del sistema principal del organismo afectado. Aparte de los síndromes reconocidos, hay muchos niños con fascies raras a los que nuestros colegas americanos llaman niños con aspecto de payaso (funny-looking kids o síndrome FLK) que no pueden ser etiquetados en un síndrome particular. Algunos de ellos presentarán además otras anormalidades, como labio leporino o fisura palatina, y cuando se mencionen cada de las anormalidades de la cara, boca y cuello convendrá tener presente que muchas de estas anomalías aparecen como un componente de malformaciones múltiples en un mismo niño.

Labio leporino.
El labio leporino puede ser unilateral o bilateral y puede presentarse aislado o en combinación con una fisura palatina. El labio leporino aislado es más corriente en muchachos y a menudo es familiar. A no ser que el fallo de fusión sea muy extenso, interfiere poco la succión y es posible la alimentación al pecho. El labio es reparado quirúrgicamente hacia los 2 meses de edad. Las madres pueden ser tranquilizadas mostrándoles fotografías de los excelentes resultados quirúrgicos.

El labio leporino y la fisura del paladar se presentan en varias formas. En la más extensa con fisuras bilaterales y distorsión del premaxilar, el resultado es antiestético. Con frecuencia existen otras malformaciones, por lo que es esencial un examen cuidadoso y completo de todo el niño. El moldeamiento del maxilar con vista a una forma más satisfactoria puede ser conseguido con dispositivos especialmente preparados por ortodoncistas. Esto hace que la reparación quirúrgica subsiguiente sea más simple y eficaz. Aun en graves anormalidades a menudo es posible la alimentación normal con biberón y tetina mediante la colocación de una pieza ortodóntica. La infección del oído medio es un riesgo constante y los oídos se deben ser examinados con regularidad.
Las fisuras menos extensas pueden no requerir un tratamiento ortodóntico preparatorio antes del tratamiento quirúrgico. Los niños con fisura palatina es aconsejable que sean examinados y revisados con regularidad por un por equipo compuesto por un pedíatra, cirujano, ortodoncista y otorrinolaringólogo para decidir la terapéutica más apropiada. Para ello, puede ser necesario remitirlos a un centro regional.

Otras anormalidades de los huesos faciales dan lugar a fascies características por las que cuales se reconocen algunos síndromes, incluido por el síndrome del primer arco. Ya nos hemos referido al síndrome de Pierre-Robin. Una complicación ulterior son los problemas auditivos, por lo que deben practicarse pruebas auditivas repetidas.

Frenillo lingual.
El frenillo lingual verdadero es muy raro. Esto había sido diagnosticado ampliamente en el pasado por desconocer que el frenillo que va de la lengua al suelo de la boca es normalmente corto en el recién nacido. En el niño sano no existe ninguna indicación de seccionar el frenillo a esta edad.

La lengua se vuelve más móvil conforme el niño crece. La sección del frenillo sólo está indicado en lactantes con una limitación grave de los movimientos de la lengua e incapacidad para la succión

Los dientes.
Puede haber ya un diente presente al nacimiento o brotar poco después. Generalmente son flojos y caen o son extirpados con facilidad.

Épulis.
El épulis es una proyección de la encía con más frecuencia de la del maxilar superior. Puede llegar a interferir la alimentación en cuyo caso debe se r extirpado.

Ránula.
La ránula es una tumefacción quística causada por obstrucción del conducto sublingual. La mayor parte se resuelven sin tratamiento, pero, en ocasiones, es necesario un tratamiento quirúrgico si el quiste persiste e interfiere la alimentación.

Anomalías del arco branquial como apéndices, quistes o senos cutáneos.
Las anomalías del arco branquial como apéndices, quistes o senos cutáneos pueden encontrarse en la región preauricular o a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo. Por lo general, es necesaria la extirpación quirúrgica.

Higromas quísticos
Los higromas quísticos son más comunes en el cuello, si bien pueden estar presentes en otras partes. Están constituidos por una masa de vasos linfáticos proliferantes y pueden causar síntomas compresivos. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica.

Bocio.
El bocio es raro en el recién nacido. La función tiroidea puede ser normal en el bocio simple, disminuida en el cretinismo bocioso o aumentada como en el hijo de una madre tirotóxica.

Anoftalmía y microftalmía.
La ausencia del ojo (anoftalmía) o un ojo pequeño (microftalmía) no siempre es obvio al nacer, pero debiera ser investigado siempre que la cuenca del ojo no aparezca normalmente llena.

Glaucoma congénito.
El glaucoma congénito, agrandamiento del ojo, es consecuencia de la obstrucción del drenaje del humor acuoso. Un agrandamiento similar por otras causas, como una herida o infección, se denomina buftalmía. El tratamiento depende de la causa y hay que recurrir a un oftalmólogo.

Catarata congénita.
La catarata congénita ya puede ser evidente al nacer o bien ponerse de manifiesto en las semanas siguientes. La causa en muchos casos es hereditaria. En otros, es consecuencia de una rubéola materna en el primer trimestre del embarazo o va asociada a una galactosemia.

Párpados fusionados.
Los párpados, en ocasiones, están parcialmente fusionados al nacer. En los casos marcados es necesaria la separación quirúrgica. Raras veces, los párpados están evertidos al nacer. Esto se resuelve de manera espontánea.

Obstrucción del conducto nasolagrimal.
La obstrucción del conducto nasolagrimal a veces se diagnostica erróneamente de conjuntivitis crónica. Aunque puede haber una ligera secreción amarillenta, no hay signos inflamatorios y se puede ver cómo las lágrimas fluyen de los ojos. La mayor parte de los conductos se aclaran espontáneamente y sólo es necesario un tratamiento higiénico en el período neonatal.

Quistes dermoides.
Los quistes dermoides se encuentran, a veces, recubriendo porciones de la córnea y de la conjuntiva. Suelen ser más frecuentes en el extremo externo del párpado superior.

Retinoblastoma.
El retinoblastoma, que puede ya estar presente al nacimiento, es un tumor de la retina del ojo potencialmente fatal, en que la muerte puede ser evitada con un diagnóstico y tratamiento precoces. Se ve un reflejo grisamarillento por detrás de la pupila cuando puede ser dilatada. Deben ser examinados ambos ojos. En caso de duda debe recurrirse a un oftalmólogo. El tratamiento es drástico: la enucleación de uno o ambos ojos. Si esto no es aceptado, la alternativa de la radioterapia junto con trietileno melanina intraarterial. La enfermedad se hereda como carácter genético dominante, por lo que debe ser recomendado el consejo genético.

Bibliografía:
Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan. Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.

El Dr. Samuel Rondón es Médico Jefe (e) del Departamento de Pediatría del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero"; Médico Jefe del Servicio de Neonatología del Hospital Central de San Felipe "Dr. Placido Daniel Rodríguez Rivero", Servicio integrado dentro del Departamento de Pediatría de este centro hospitalario; Médico Docente (c) de Pregrado Bachilleres del Quinto Año de Medicina de la Universidad Centro Occidental "Lisandro Alvarado", Núcleo San Felipe; y, Coordinador de la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal de la Clínica de Especialidades Médico Quirúrgicas C. Servicio Integrado dentro de la Unidad Pediátrica de esta institución.
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