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17/09/2012
Esperanza contra la progeria y para ralentizar el envejecimiento
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Entrevistas y Noticias 
Progeria y esperanzas anti envejecimiento
El Dr. Frank G. Hammond, Médico Genetista, explica la progeria y recientes descubrimientos esperanzadores para detenerla
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El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS por su sigla en inglés) es un trastorno genético letal caracterizada por envejecimiento prematuro.

El disparador más común del HGPS es la sustitución 'de novo' de un nucleótido en la lamina A/C del gen (LMNA), la cual activa parcialmente una localización donante (cryptic splice donor site) en el exón 11, produciendo una lamina A anormal de la proteína llamada progerina.

La acumulación de progerina en células que se dividen afecta negativamente la integridad del andamio nuclear y conduce a una empolladura nuclear (nuclear blebbing) en células dentro de ambiente de laboratorio.

La progerina también es producida por células normales y aumenta con el avance de la vejez. En los resultados del trabajo de Cao K. et al (*), de la Genome Technology Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD -publicada en Science Translational Medicine y PubMed- los investigadores muestran el efecto de la rapamicina, un antibiótico macrólido que se ha relacionado con la desaceleración del envejecimiento celular y del organismo.

Como ocurre frecuentemente, este descubrimiento llega por casualidad, ya que la investigación en su origen buscaba encontrar una sustancia capaz de disminuir el rechazo a los trasplantes de órganos, pero en el camino los científicos observaron los efectos de alargamiento de vida celular, al ver como la rapamicina detenía totalmente la empolladura nuclear, aumentaba la degradación de la progerina y disminuía la formación de agregados de la progerina, corrigiendo una anomalía que impide eliminar desechos de manera normal.

De acuerdo con los científicos del National Human Genome Research Institute, el tratamiento con rapamicina podría proporcionar un beneficio clínico para los niños con HGPS.

Los investigadores son cautelosos al afirmar cuales podrían ser los otros potenciales usos de la rapamicina, aunque han admitido que "sus descubrimientos sugieren mecanismos adicionales para efectos benéficos de la rapamicina en la longevidad". Esto es traducido por otros como que este podría ser el punto de inicio para la cura de la vejez, si es que en personas sin HGPS se logran detener los efectos del envejecimiento orgánico y celular.

La rapamicina fue revelada a mediados de los sesenta cuando un grupo de científicos encontró que ciertas bacterias (Streptomyces hygroscopicus) encontradas en Rapa Nui (de ahí el nombre de la sustancia) en la Isla de Pascua -una posesión de Chile famosa por sus tótem moái- secretaba un antibiótico desconocido hasta ese momento, el cual, inicialmente, se anotó como potente anti-fungicida. Casi cuatro décadas después, nuevas investigaciones han otorgado a la rapamicina características casi de fuente de la juventud.

(*) Cao K, JJ Graziotto, CD Blair, JR Mazzulli, MR Erdos, D Krainc, Collins FS.

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